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育儿宝典 我们常听的唐氏筛查到底是啥?

发布时间:2022-01-19 10:25 来源:诗安产后恢复中心作者:诗安妈妈

  唐筛主要是评估胎儿患唐氏综合征的风险,唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。

  人类有23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。多一条、少一条、多一段、少一段,都会导致信号传递过程中的失误,造成遗传信息的丢失或错误翻译,造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。所以产前检查必不可少!

  “唐氏筛查”简称唐筛

  是产检必做项目之一

  今天一起来看看唐氏筛查的那些事儿

  关于唐氏综合征

  任何孕妇怀孕均有可能会出现唐氏综合征患儿,患有此病的宝宝会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。

  唐氏筛查一定要做吗?

  健康的父母也有可能生出唐氏儿,所以不管是否有家族病史,为了优生优育,建议孕妈妈都应该进行唐氏筛查,减少唐氏患儿的出生率。

  唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中的各项指标,结合超声NT筛查(孕11-13+6周)、年龄、体重、末次月经、受孕方式、家族史等,综合评估胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险值。

  筛查的检查时间

  根据孕期相关指数要求,一般可以分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查,它们检查的时间和内容也不尽相同。早期唐氏筛查一般在9-13周+6进行,中期唐氏筛查一般在15-20周+6,运用较为广泛的是中期唐氏筛查。

  筛查结果情况

  唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段,可以帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,高风险患者不一定是怀了唐氏儿,只是可能性较一般人增大,需进一步做羊水穿刺或胎儿染色体检查。

  什么情况下唐筛会高风险呢?

  其一,可能是宝宝真的有问题;

  其二,可能孕妈本身存在染色体异常,比如孕妈有新染色体异常,这也是有可能的;

  其三,可能是胎盘嵌合体,孕妈的胎盘染色体是异常的。

  。其四,还有假阳性、假阴性的问题。

  无创准确率高,为什么不直接做无创DNA检测?

  无创DNA检测即通过提取母体外周血中游离的胎儿DNA,筛查胎儿发生染色体非整倍体(患唐氏综合征)的风险概率。

  优点 :

  1、对唐氏儿的检出率高,假阳性率及假阴性率极低;

  2、无创;

  3、可同时提供其他某些染色体的风险;

  缺点 :

  1、费用较高;

  2、仍为筛查手段,检测高风险者需行羊水穿刺确诊;

  3、对其他染色体异常的检出率不高。

  ◆孕妇到底适不适合做无创DNA检测,需根据自身的情况和条件,详询您的产科医生。

  在早孕期间进行染色体异常超声筛查(包括颈部透明层厚度NT、三尖瓣血流、胎儿鼻骨、静脉导管等检查),能尽早评估胎儿是否存在异常,警示高危孕妇群得以作进一步的产前检查,联合指标越多,敏感性越高,能更有效增加胎儿染色体异常检出率,更大程度防止唐氏综合征患儿的出生。

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